Il referto, pagina per pagina
Che cosa vede davvero il tuo DNA
Questo è un referto genetico vero. La persona non esiste, i risultati sì. Sono sessantasei pagine, e qui te le apro una alla volta, così sai che cosa ti arriva prima ancora di decidere.
Referto genetico: come si legge una riga
Tutto il referto genetico è fatto di righe come questa. Se capisci una, le capisci tutte.
Sensibilità ai carboidrati
Categoria alta
La tua combinazione di varianti genetiche che influenzano il modo in cui assorbi e metabolizzi il glucosio dal cibo ti colloca nella categoria ad alta sensibilità ai carboidrati.
Tre cose, e sono quelle che di solito nessuno spiega.
La barra non è un voto. Non c’è un risultato buono e uno cattivo: c’è una posizione. Alta sensibilità ai carboidrati non vuol dire che sei malata, vuol dire che il tuo corpo reagisce a quel pasto più di quanto reagisca il corpo di tua sorella.
Non è un gene solo. La frase che leggi nasce dalla combinazione di più varianti che lavorano insieme. È il motivo per cui i test che guardano due o tre geni raccontano poco.
Ti dice come funzioni, non che cosa avrai. Nessuna riga di questo referto è una diagnosi, e nessuna prevede una malattia.
La sintesi, quella che vedi per prima
È pagina 9, ed è il quadro che si apre insieme, seduti. Questi sono i risultati veri della persona del referto dimostrativo.
Grassi saturi
Sensibilità alta
Ha i geni che creano una maggiore sensibilità all’assunzione di grassi, quindi servono misure per limitare i grassi saturi.
Intolleranza al lattosio
Intollerante
Non possiede la variante genetica che consente di digerire il lattosio da adulta.
Predisposizione celiaca
Rischio più elevato
Alcune varianti in un gruppo di geni aumentano il rischio di sviluppare la malattia celiaca.
Caffeina
Metabolizzatore lento
Smaltisce la caffeina lentamente, quindi la quantità e l’ora in cui la beve contano più della media.
Alcol
Risposta ridotta
Possiede la variante che riduce la risposta positiva del colesterolo HDL al consumo moderato di alcol.
Sale
Sensibilità aumentata
Il profilo suggerisce un rischio maggiore di ipertensione legato al consumo eccessivo di sale.
Vitamine B e folato
Fabbisogno aumentato
Converte l’omocisteina in modo meno efficiente: servono più alimenti ricchi di B6, folati e B12.
Vitamina D
Fabbisogno aumentato
Le varianti legate all’assorbimento del calcio aumentano il rischio di bassa densità minerale ossea nel tempo.
Omega-3
Fabbisogno moderato
Il corpo è meno incline all’infiammazione, quindi il consumo può restare moderato.
Detossificazione
Da tenere d’occhio
Meglio limitare carne alla griglia o affumicata a una o due volte a settimana.
Antiossidanti
Fabbisogno normale
Vitamine A, C ed E coperte da frutta, verdura e frutta secca nella quantità abituale.
Verdure crocifere
Fabbisogno normale
Il corpo elimina le tossine in modo efficiente: broccoli e cavoli nella misura consueta.
Dodici caselle, e siamo a pagina 9 di sessantasei.
Che cosa c’è nelle altre cinquantasette
Ogni area della sintesi si apre in un capitolo suo, con il meccanismo, i geni coinvolti e che cosa farne a tavola.
- Carboidrati
- Grassi saturi
- Celiachia
- Lattosio
- Istamina
- Bilirubina
- Nichel
- Sale
- Alcol
- Caffeina
- Detossificazione
- Antiossidanti
- Infiammazione
- Vitamina A
- Vitamine B e folati
- Vitamina D
- Ferro
- Potenza e resistenza
- Cardiofitness
- Recupero e infortuni
- Controllo del peso
- Tabelle di attività fisica
Il referto genetico e i geni, con nome e cognome
Questa è una pagina qualunque del referto: la tabella dei geni letti per il controllo del peso. Non è tutto il pannello, è una delle sue sezioni.
| Gene | Variante testata | Risultato |
|---|---|---|
| ACE | rs4341 (G/A) | GG |
| ADRB2 | Arg16Gly | GG |
| ADRB3 | Arg64Trp | CT |
| APOA2 | -265T>C | CC |
| CLOCK | 3111T/C | TT |
| FABP2 | Ala54Thr | GA |
| FTO | A/T | AT |
| INSIG2 | G/C | CG |
| LEPR | Lys656Asn | GG |
| LIPC | -250G>A | GG |
| MC4R | C/T | TT |
| PLIN | 11482G>A | GG |
| PPARG | Pro12Ala | CC |
| TCF7L2 | C/T | TT |
Il pannello completo legge 91 marcatori su 67 geni, distribuiti su ventitré aree metaboliche. La selezione dei geni nasce da una collaborazione ultradecennale con il dottor Keith Grimaldi, genetista, che quei marcatori li ha scelti uno per uno sulla letteratura.
E adesso quello che questo referto non è, perché conta quanto il resto.
Non è una diagnosi e non ne fa nessuna. Non dice che ti ammalerai, e non prevede il futuro: dice come funzioni adesso, e da dove parte la crepa quando la pressione sale.
Non sostituisce nessun esame del sangue e nessun medico. E soprattutto non si legge da soli: un elenco di genotipi senza qualcuno che lo incroci con la tua storia resta carta. Il senso è quello che ci si costruisce sopra.
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Le sessantasei pagine, in PDF, senza nessun dato di nessuna persona.
Voglio il referto dimostrativo
Te lo mando per email. Niente altro, e puoi cancellarti quando vuoi.
Ogni marcatore che vedi in queste pagine ha un codice che comincia con rs. Non è un codice nostro: è il nome con cui quella variante è registrata nella banca dati pubblica internazionale dbSNP, dove chiunque può andare a controllare. Un referto genetico serio si riconosce anche da questo: ogni riga si può verificare.
Se vuoi capire come si arriva a un referto come questo, la pagina su come funziona il test genetico lo racconta passo per passo. E se preferisci partire da un tema, la guida sulla sensibilità al nichel mostra lo stesso modo di ragionare applicato a un caso solo. E se non sai ancora da quale parte guardare, La Bussola ti fa qualche domanda e ti dice da dove conviene partire.
Il corpo non è un problema da risolvere. È un linguaggio da imparare.
Dott. Emiliano Bruni, Biologo Molecolare e Nutrizionista.
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